C. D. Baumgartner, O. A. Filatova, A. D. Foote, E. Jourdain, F. I. P. Samarra, I. M. Reeves · Ecology and Evolution · 2026

An Assessment of Allelic and SNP Bias in a Genome‐Wide SNP Enrichment Kit for Killer Whales

Resumo em português

Estudos genéticos de orcas (Orcinus orca) historicamente dependeram de marcadores do DNA mitocondrial ou microssatélites, que são econômicos, mas as dificuldades na padronização entre laboratórios limitaram a integração global de dados. A transição para o sequenciamento do genoma completo (WGS) avançou nosso entendimento da estrutura populacional e das histórias demográficas das orcas; entretanto, os custos do WGS ainda restringem o estudo de muitos indivíduos. A genotipagem por Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP) direcionada oferece uma alternativa econômica e reprodutível, mas pode ser suscetível ao viés de ascertainment, pelo qual os marcadores descobertos em um conjunto limitado de populações de referência podem não captar a diversidade genética em populações não representadas. Aqui, avaliamos o viés de ascertainment em um kit personalizado de enriquecimento por RNA visando 1346 SNPs, originalmente identificados em um conjunto de dados de orcas do Pacífico Norte, Islândia e Oceano Austral. Especificamente, comparamos as relações entre 25 orcas que representam a distribuição global da espécie inferidas a partir de 225.281 SNPs independentes distribuídos no genoma com as mesmas relações inferidas a partir dos 1346 SNPs direcionados pelas iscas de captura, com ambos os conjuntos amostrados a partir dos dados de WGS. Comparando análises de componentes principais (PCA), o subconjunto direcionado reproduziu a estrutura populacional global em larga escala e os padrões de agrupamento consistentes com o maior conjunto de dados de WGS. Encontramos alta correlação entre a PCA do conjunto direcionado e a do WGS (r = 0,961). No entanto, o valor observado ficou abaixo do esperado com base em amostragem aleatória (p < 0,01). Essa variação provavelmente foi causada por amostras pertencentes a linhagens não incluídas no painel original de descoberta de SNPs, sugerindo um pequeno nível de viés de ascertainment. Consequentemente, alguma variação genética única nessas linhagens excluídas permanece não representada, impactando especificamente a inferência das relações com e entre populações de latitudes mais baixas. Embora esse painel de enriquecimento direcionado seja uma ferramenta robusta para esclarecer diferenciações evolutivas principais e facilitar comparações entre laboratórios, ele é menos confiável para detectar estruturas detalhadas em populações geneticamente divergentes e não representadas.

Resumo original em inglês

ABSTRACT Genetic studies of killer whales (Orcinus orca) historically relied on markers from mitochondrial DNA or microsatellites, which are cost‐effective, but the difficulties in cross‐laboratory standardization have limited global data integration. Transitioning to whole genome sequencing (WGS) has advanced our understanding of killer whale population structure and demographic histories; however, the costs of WGS remain a limiting factor for studying many individuals. Targeted Single Nucleotide Polymorphism (SNP) genotyping provides a cost‐effective, reproducible alternative, yet it can be susceptible to ascertainment bias whereby markers discovered in a limited set of reference populations may fail to capture genetic diversity in unrepresented populations. Here, we evaluate ascertainment bias in a custom RNA bait enrichment kit targeting 1346 SNPs, originally identified in a dataset of North Pacific, Icelandic, and Southern Ocean killer whales. Specifically, we compare the relationships among 25 killer whales representing the species' global range inferred from 225,281 unlinked genome‐wide SNPs to the same relationships inferred from the 1346 SNPs targeted by the capture baits, with both sets subsampled from WGS data. Comparing principal component analyses (PCAs), the targeted subset recapitulated broad‐scale global population structure and clustering patterns consistent with the larger WGS dataset. We found a high correlation between the targeted bait PCA and the WGS PCA (r = 0.961). However, the observed value fell below expectations based on random sampling (p < 0.01). This deviation was likely driven by samples belonging to lineages not included in the original SNP discovery panel, suggesting a small level of ascertainment bias. Consequently, some unique genetic variation in these excluded lineages remains unrepresented, specifically impacting inference of the relationships to and among lower‐latitude populations. While this targeted enrichment panel is a robust tool for elucidating major evolutionary differentiation and facilitating cross‐laboratory comparisons, it is less reliable for detecting fine‐scale structure in unrepresented, genetically divergent populations.

Espécies citadas

• Orcinus orca · orca
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  Nomes populares variam entre regiões e uma mesma palavra pode designar espécies diferentes. Confira sempre o nome científico: Orcinus orca.