Zhou J, Zhou X, Zhang F, Chen W, Chen L. · Biology · 2026

Chromosome-Scale Genome Architecture and Historical Demography of the Southern White Rhinoceros.

Resumo em português

O rinoceronte-branco (Ceratotherium simum) oferece um modelo único para investigar as consequências genômicas de gargalos demográficos extremos. Contudo, a montagem genômica fragmentada do rinoceronte-branco do sul limitava comparações estruturais e evolutivas em escala cromossômica com a subespécie funcionalmente extinta do norte. Aqui, relatamos uma montagem genômica em escala cromossômica para o rinoceronte-branco do sul por meio da integração do sequenciamento de longa leitura Oxford Nanopore Technology, polimento com leituras curtas Illumina e montagem por captura de conformação cromossômica de alto rendimento (Hi-C). A montagem final abrange 2,48 Gb e alcança um contig N50 de 42,06 Mb, representando uma melhoria na continuidade 452 vezes maior que a montagem anterior. Ao todo, 2,46 Gb de sequência foram ancorados a 40 autossomos mais os cromossomos X e Y. A anotação genômica identificou 1,13 Gb de elementos repetitivos (45,7% da montagem), 22.593 genes codificadores de proteínas e 100,68 Mb de duplicações segmentares. A inspeção da região do complexo principal de histocompatibilidade classe II reforçou a confiabilidade da montagem e anotação locais, revelando composição e ordem gênica conservadas entre os rinocerontes-brancos do sul e do norte. A comparação genômica completa com a montagem do rinoceronte-branco do norte indicou extensa sintenia em escala cromossômica, além de variantes estruturais localizadas entre as duas subespécies, incluindo 111 inversões que abrangem 33,48 Mb e 497 translocações que abrangem 36,48 Mb. Além disso, a reconstrução demográfica pelo método cociente indicou dinâmicas populacionais pleistocênicas assíncronas para os rinocerontes-brancos do sul e do norte, refletindo respostas divergentes às oscilações climáticas históricas. Ambas as subespécies também exibem tamanhos efetivos populacionais recentes menores que os estimados para os níveis ancestrais do Pleistoceno, o que ressalta preocupação contínua para a conservação. Esta montagem fornece um recurso útil para avaliar as consequências genômicas de gargalos históricos, informar futuros planos de resgate genômico e fortalecer a estrutura comparativa para conservação e genômica evolutiva de rinocerontes.

Resumo original em inglês

The white rhinoceros ( Ceratotherium simum ) offers a unique model for investigating the genomic consequences of extreme demographic bottlenecks. However, the fragmented southern white rhinoceros genome assembly has limited chromosome-scale structural and evolutionary comparisons with the functionally extinct northern subspecies. Here, we report a chromosome-scale genome assembly for the southern white rhinoceros by integrating Oxford Nanopore Technology long-read sequencing, Illumina short-read polishing and high-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) scaffolding. The final assembly spans 2.48 Gb and achieves a contig N50 of 42.06 Mb, representing a 452-fold improvement in contiguity over the previous assembly. In total, 2.46 Gb of sequence was anchored to 40 autosomes plus the X and Y chromosomes. Genome annotation identified 1.13 Gb of repetitive elements (45.7% of the assembly), 22,593 protein-coding genes, and 100.68 Mb of segmental duplications. Inspection of the major histocompatibility complex class II gene region further supported the local assembly and annotation reliability, revealing conserved gene composition and order between the southern and northern white rhinoceroses. Whole-genome comparison with the northern white rhinoceros assembly indicated extensive chromosome-scale synteny, along with localized structural variants between the two subspecies, including 111 inversions spanning 33.48 Mb and 497 translocations spanning 36.48 Mb. Furthermore, coalescent demographic reconstruction indicated asynchronous Pleistocene population dynamics for southern and northern white rhinoceroses, reflecting divergent responses to historical climate oscillations. Both subspecies also exhibit lower recent effective population sizes than estimated Pleistocene ancestral levels, underscoring persistent conservation concern. This assembly provides a useful resource for evaluating the genomic consequences of historical bottlenecks, informing future genomic-rescue plans, and strengthening the comparative framework for rhinoceros conservation and evolutionary genomics.

Espécies citadas

• Ceratotherium simum · rinoceronte-branco
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  Nomes populares variam entre regiões e uma mesma palavra pode designar espécies diferentes. Confira sempre o nome científico: Ceratotherium simum.