Freeman M, Ramasamy U, Subramanian S. · Biology · 2026

Deleterious Mutations in the Mitogenomes of Cetacean Populations.

Resumo em português

Os cetáceos são artiodáctilos adaptados a viver no ambiente marinho, e esse grupo inclui baleias, golfinhos e toninhas. Embora a diversidade nucleotídica mitocondrial tenha sido reportada separadamente para muitos grupos de cetáceos, a proporção de mutações deletérias nessas populações é desconhecida. Além disso, falta uma comparação das diversidades mitogenômicas entre todos os cetáceos. Para investigar isso, realizamos uma análise genômica comparativa de 2244 genomas mitocondriais de 65 populações abrangendo 32 espécies de cetáceos. Observamos uma variação de 78 vezes na diversidade mitogenômica entre populações de cetáceos, sugerindo uma grande diferença na diversidade genética. Utilizamos a razão entre as diversidades não sinônimas e sinônimas (dN/dS) para medir a proporção de mutações deletérias nos éxons mitocondriais. A razão dN/dS mostrou uma diferença de 22 vezes entre as populações de cetáceos. Com base em teorias genéticas, as grandes diferenças observadas nas duas medidas podem ser atribuídas a diferenças nos tamanhos efetivos das populações de cetáceos. Tipicamente, populações pequenas apresentam baixa heterozigosidade e alta razão dN/dS, enquanto o oposto ocorre nas populações grandes. Isso foi confirmado pela correlação negativa observada entre heterozigosidade e razões dN/dS das populações de cetáceos. Embora nossa análise tenha revelado semelhanças na diversidade mitogenômica entre espécies de cetáceos em perigo e de menor preocupação, a razão dN/dS das primeiras foi encontrada maior que a das últimas. Os resultados deste estudo são úteis para identificar a magnitude relativa das reduções no tamanho populacional de diferentes espécies de cetáceos. Isso auxiliará os esforços de manejo para conservação a priorizar o uso limitado de recursos, tempo e esforço para proteger as populações de cetáceos que necessitam de atenção imediata.

Resumo original em inglês

Cetaceans are artiodactyls adapted to live in the marine environment, and this group includes whales, dolphins, and porpoises. Although mitochondrial nucleotide diversity has been reported separately for many cetacean groups, the proportion of deleterious mutations in these populations is unknown. Furthermore, a comparison of mitogenomic diversities across all cetaceans is also lacking. To investigate this, we conducted a comparative genomic analysis of 2244 mitochondrial genomes from 65 populations across 32 cetacean species. We observed a 78-fold variation in mitogenomic diversity among cetacean populations, suggesting a large difference in genetic diversity. We used the ratio of nonsynonymous-to-synonymous diversities (dN/dS) to measure the proportion of deleterious mutations in the mitochondrial exomes. The dN/dS ratio showed a 22-fold difference between the cetacean population. Based on genetic theories, the large differences observed in the two measures could be attributed to differences in the effective sizes of the cetacean populations. Typically, small populations have low heterozygosity and a high dN/dS ratio, and the reverse is true for large populations. This was further confirmed by the negative correlation observed between heterozygosity and dN/dS ratios of cetacean populations. While our analysis revealed similarities in mitogenomic diversity between the endangered and least-concern cetacean species, the dN/dS ratio of the former was found to be higher than that of the latter. The findings of this study are useful for identifying the relative magnitude of reductions in the population sizes of different cetacean species. This will help conservation management efforts prioritise the use of limited resources, time, and effort to protect the cetacean populations that need immediate attention.