Fernandes Morales M, Elisei de Oliveira C, Tomasine Schmidt M, Ament de Souza NE, Diniz de Arruda R, Souza de Jesus WR, Cunha Gonzales J, Delmondes de Freitas AC, Henrique Xavier Dantas Y, Naama Souza Silva S, Pereira de Castro A. · 2026

Salivary microRNA Signatures Associated with Autism Spectrum Disorder inBrazilian Adults

Resumo original em inglês

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento humano complexo com prevalência crescente, cujo diagnóstico precoce permanece desafiador, especialmente em países de baixa e média renda como o Brasil, onde estudos moleculares são escassos. Este estudo piloto investigou a expressão salivar de quatro microRNAs (miR-23a-3p, miR-140-3p, miR-151a-3p e miR-486-3p) em 45 adultos brasileiros (24 com TEA e 21 controles neurotípicos), utilizando RT-qPCR e análises bioinformáticas de enriquecimento funcional e predição de alvos gênicos. Os resultados demonstraram superexpressão significativa de miR-23a-3p (FC=28.8 vezes; p=0.0012), miR-140-3p (p=0.0352) e miR-486-3p (p=0.0352) no grupo TEA, e a coexpressão entre estes. O miR-23a-3p apresentou a melhor acurácia diagnóstica (AUC=0.827; especificidade=100%), enquanto o miR-486-3p apresentou expressão diferencial associada ao ano do diagnóstico (p=0.012). Observou-se correlação muito forte entre a expressão de miR-23a-3p e miR-151a-3p (ρ=0.973) e coregulação de alvos gênicos entre tecidos de glândula salivar, córtex pré-frontal e hipotálamo. Análises de enriquecimento revelaram associação dos alvos gênicos com processos centrais ao neurodesenvolvimento, incluindo desenvolvimento do prosencéfalo e telencéfalo, cognição, comportamento social, plasticidade sináptica e ciclo vesicular sináptico. Esses achados fornecem novas evidências da desregulação de microRNAs salivares em adultos brasileiros com TEA, um grupo demográfico notavelmente sub-representado na pesquisa molecular sobre autismo. Em conjunto, as evidências indicam que microRNAs específicos envolvidos na regulação sináptica estão desregulados no TEA e destacam o potencial da saliva como um biofluido não invasivo e acessível para a triagem molecular em transtornos do neurodesenvolvimento.